Viver com o Síndrome de Marfan

A maior parte das pessoas afectada pelo Síndrome de Marfan são capazes de viver vidas produtivas e satisfatórias. Os avanços nos tratamentos médicos aumentaram em muito a esperança média de vida dos pacientes. A maior esperança dos pacientes para viver até aos 70 ou 80 anos baseia-se na atenção aos cuidados médicos recomendados e mudanças no estilo de vida. Estas mudanças estão, na maior parte, relacionadas com limitações na actividade física, tanto no trabalho como nas actividades recreativas.
O Síndrome de Marfan tem uma “expressão variável”, o que quer dizer que os sintomas nas pessoas afectadas podem ir de muito fracas a bastante severas. Os motivos para estas diferenças em severidade, mesmo entre membros da mesma família, ainda não são bem compreendidos. Como o Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, e o tecido conjuntivo está em todas as partes do corpo, vários sistemas do corpo podem ser afectados. Devido à sua natureza multi-sistemática, aqueles afectados pelo Marfan devem recorrer a vários médicos, de especialidades médicas diferentes para um cuidado abrangente.
As necessidades emocionais e psicológicas também devem ser tidas em atenção.

Coração e Vasos Sanguíneos

Os problemas cardiovasculares são comuns em pessoas com síndrome de Marfan. Na verdade, 9 em cada 10 pessoas com Marfan experienciam este tipo de problemas.
O problema mais grave é o alargamento da aorta (o vaso sanguíneo principal que “carrega” o sangue do coração). As válvulas cardíacas também podem ser afectadas.
Com menos frequência, surgem problemas com outros vasos sanguíneos que não a aorta.

Diagrama do coração e da aorta

O diagrama seguinte mostra as secções principais do coração e da aorta. Como pode ver, a aorta tem quatro segmentos.
1) raiz da aorta e aorta ascendente
2) arco da aorta
3) aorta torácica descendente
4) aorta abdominal




Tipo de problemas Cardiovasculares

Aqui estão alguns factos sobre tipo de problemas do coração e vasos sanguíneos que são comuns em pessoas com Síndrome de Marfan:

Dilatação da Aorta e Aneurismas da Aorta

Estes são problemas cardiovasculares muito sérios porque uma aorta significativamente alargada corre o risco de dissecção (rasgar) ou ruptura.
A dilatação da aorta (aorta alargada) e aneurismas da aorta (lados inchados/salientes na aorta) podem ocorrer ao longo de qualquer segmento da aorta. Para a maior parte das pessoas com Síndrome de Marfan, o problema começa na raiz da aorta (segmento da aorta mais próximo do coração).
Os médicos usam a idade, altura e peso do doente para determinar se a aorta está ou não dilatada. Por esta razão, as pessoas com Marfan devem falar com os seus médicos sobre qual o tamanho de aorta que está dentro dos limites normais para elas.

Dissecção da Aorta

Isto acontece quando há um “rasgão” entre as camadas da aorta. A maior parte das pessoas sabe quando isto acontece devido a dores muito fortes no peito, abdómen (estômago) ou costas. A dor pode ser forte, intensa, ou dar uma sensação de separação, e pode viajar do peito para as costas e/ou abdómen. Por vezes, a dor é menos forte, mas o indivíduo ainda tem a sensação de que algo “de errado” se passa. Se suspeitar de dissecção, o indivíduo deve dirigir-se às urgências imediatamente.

Existem dois tipos de dissecção da aorta,

1. Dissecção da aorta ascendente: Esta é a dissecção mais comum em pessoas com Marfan. È uma situação de risco de vida (o indivíduo pode morrer se não for tratado de imediato). Se este tipo de dissecção acontecer, o indivíduo precisa de cirurgia imediata.


2. Dissecção da aorta descendente: Esta situação pode ser gerida, em alguns casos, com medicação e monitorização médica. O indivíduo só precisa de cirurgia se tiver complicações mais sérias (isto inclui perda de circulação sanguínea para órgãos vitais ou uma aorta que esteja severamente dilatada).

Prolapso da válvula mitral

Isto é um movimento de “crescimento/inchaço” da válvula mitral quando o coração contrai. Os sintomas podem incluir batimentos cardíacos irregulares ou muito rápidos e falta de ar. Muitas pessoas sofrem também de “regurgitação da válvula mitral” (uma fuga na válvula). Uma pequena fuga, normalmente, não é um problema, mas o indivíduo pode precisar de cirurgia se a sua válvula mitral escoar em demasia.

Regurgitação da Aorta

Isto acontece quando a válvula aórtica não fecha por completo e o sangue escoa de volta para o coração. O único sintoma que o indivíduo pode ter é batimentos cardíacos vigorosos e falta de ar durante actividades consideradas ligeiras. A regurgitação aórtica acontece, muitas vezes, devido à dilatação da aorta (quando a aorta está tão dilatada que as válvulas não se conseguem juntar).

Cuidar de problemas cardiovasculares

Problemas cardiovasculares (do coração e dos vasos sanguíneos) são comuns em pessoas com o Síndrome de Marfan. Na verdade, este tipo de problema, afecta 9 em cada 10 pessoas diagnosticadas com Marfan. É muito importante que doentes com este síndrome tenham informação sobre os problemas existentes e as formas de os prevenir ou lidar com eles.

Medicação

A medicação pode ajudar a tratar muitos tipos de problemas cardiovasculares.

- Bloqueadores-Beta. Estes ajudam a pressão sanguínea a baixar e reduzem a força dos batimentos cardíacos. Esta medicação pode ajudar a prevenir ou reduzir a dilatação da aorta, podendo também reduzir o risco de dissecção da aorta. Para muitas pessoas com Síndrome de Marfan, os bloqueadores-beta são a primeira escolha em medicação

- Bloqueadores dos canais de cálcio. Estes ajudam a reduzir a pressão sanguínea e tornar os batimentos cardíacos menos vigorosos. Esta medicação é usualmente utilizada por pessoas com depressões, asma ou efeitos secundários graves da utilização dos bloqueadores-beta.

- Antagonista do receptor da angiotensina. Estudos recentes demonstraram que um destes medicamentos (Losartan) pode prevenir o crescimento da aorta em ratos com Marfan. Está a decorrer um ensaio clínico para comparar o efeito deste com o dos bloqueadores-beta em pessoas que têm Síndrome de Marfan.

Testes para monitorizar problemas cardiovasculares

Pessoas com Síndrome de Marfan devem efectuar testes para monitorizar problemas cardiovasculares. Estes ajudam a procurar problemas antes de uma emergência acontecer. Aqui estão alguns testes que os médicos utilizam usualmente.

• Ecocardiograma. Este exame mostra todas as estruturas cardíacas incluindo válvulas sanguíneas e a parte da aorta mais próxima do coração.


• Ressonância Magnética ou TACs Estes exames mostram todos os segmentos da aorta.


• Ecocardiografia transesofágica. Este é um tipo especial de ecocardiografia que mostra a aorta torácica ascendente e descendente, assim como as válvulas cardíacas.

Cirurgia

A maior parte das pessoas, com Síndrome de Marfan, com problemas cardíacos é ajudada pela “cirurgia planeada”. Isto significa efectuar uma cirurgia antes que aconteça a dissecção da aorta ou outro problema que coloque a vida do paciente em risco. Depois da cirurgia, o paciente terá de tomar medicação para a pressão arterial e necessitará de efectuar testes (TACs e Ressonâncias Magnéticas) pelo menos uma vez por ano. Há situações em que o paciente necessita de cirurgia mais tarde na sua vida. Aqui estão alguns tipos de cirurgia comuns para pessoas com Marfan.

• Reparação da aorta ascendente. Esta operação é efectuada quando a aorta atinge um determinado tamanho. Os médicos detectam esta situação olhando para: o tamanho da aorta, grau de crescimento da aorta, se a válvula tem fugas ou não e historial familiar (se outros membros da família sofreram de dissecção da aorta). Apesar de a cirurgia ter riscos e benefícios, estudos comprovam que esta pode ser particularmente útil quando efectuada por médicos com experiência em tratamento de pacientes com Marfan.


• Substituição ou reparação da válvula mitral e/ou aórtica. Cirurgia de substituição da válvula da aorta é efectuada, muitas vezes, juntamente com a cirurgia para reparar a aorta ascendente. A cirurgia à válvula mitral é necessária quando esta tem uma “fuga” tão grande que obriga o coração a bater com mais força. Pessoas que substituíram a sua válvula mitral por uma mecânica têm de tomar medicamentos para tornar o sangue mais fino para o resto da vida. Também têm de tomar antibióticos antes de qualquer tratamento dental.


• Reparação da aorta abdominal ou da torácica descendente. Esta cirurgia é efectuada quando há uma grande ou repentina alteração no tamanho da aorta abdominal ou da torácica descendente, ou se estas atingirem um tamanho demasiado grande. Tal como nos outros tipos de cirurgia, esta tem riscos e benefícios e deveriam ser efectuadas por médicos com experiência no tratamento de pessoas com Marfan.

O QUE PODE FAZER

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Faça um ecocardiograma ou outro tipo de exame ao coração pelo menos uma vez por ano. O seu médico pode pedir-lhe para fazer ecocardiogramas mais frequentemente (a cada 3 ou 6 meses) para se certificar que a sua aorta está a crescer de forma muito lenta ou que não está sequer a crescer.

Não coloque pressão extra na sua aorta. Deve apenas fazer exercício ligeiro, tal como fazer uma caminhada em vez de jogging ou andar de bicicleta devagar e não depressa. Não jogue futebol ou basquetebol ou outros desportos de competição. Certifique-se que o seu trabalho não requer levantamento de pesos.

Informe-se sobre problemas cardiovasculares e formas de os tratar. Muitas vezes, pessoas com Síndrome de Marfan precisam de ensinar outros sobre a sua doença. Você pode ajudar, falando com os membros da sua família e com o seu médico de família sobre os problemas cardiovasculares que podem, eventualmente, afectá-lo/a.

Fale com o seu médico se a sua criança tiver Síndrome de Marfan. Por vezes, os médicos recomendam medicação para crianças pequenas.

Avise o seu médico se está, ou planeia ficar, grávida. Existem riscos especiais e tratamentos para mulheres grávidas com Marfan.