Causas

O que causa o Sindrome de Marfan?

O Sindrome de Marfan é causado por um defeito (mutação) no gene que “ensina” o corpo a produzir fibrilina-1 – uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo.
Este defeito resulta num aumento da proteina TGF-B, ou Factor de Crescimento Transformante Beta. O aumento de TGF-B causa problemas nos tecidos por todo o corpo, o que dá origem às diferentes caracteristicas do síndrome e causa problemas médicos às pessoas com o mesmo.
As pessoas podem “herdar” o Síndrome de Marfan, o que quer dizer que receberam a mutação de um dos pais, que têm a doença. É este o caso de 3 em cada 4 pessoas com o síndrome.
No entanto, em alguns casos, a mutação é espontânea, o que quer dizer que são os primeiros na família a ter este síndrome.
As pessoas com o Síndrome de Marfan têm uma hipótese de 50% de passar esta mutação de cada vez que têm um filho.
As pessoas nascem com o síndrome de Marfan mas podem só se aperceber das suas caracteristicas mais tarde. Estas características podem manifestar-se em qualquer idade, incluindo bebés e crianças. Podem também piorar à medida que os doentes envelhecem.