Sobre o Síndrome de Marfan

O Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo.

O tecido conjuntivo mantem todas as partes do corpo juntas e ajuda a controlar o crescimento do corpo. Como existe tecido conjuntivo por todo o corpo, as características do Sindrome de Marfan podem manifestar-se em várias partes diferentes do corpo.

As características do Síndrome de Marfan revelam-se usualmente no coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações e olhos. Por vezes os pulmões e a pele são também afectados. O Síndrome de Marfan não afecta as capacidades cognitivas.

Cerca de 1 em cada 5,000 pessoas têm este síndrome. Isto inclui homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos.

Causas

O que causa o Sindrome de Marfan?

O Sindrome de Marfan é causado por um defeito (mutação) no gene que “ensina” o corpo a produzir fibrilina-1 – uma proteína que é uma parte importante do tecido conjuntivo.
Este defeito resulta num aumento da proteina TGF-B, ou Factor de Crescimento Transformante Beta. O aumento de TGF-B causa problemas nos tecidos por todo o corpo, o que dá origem às diferentes caracteristicas do síndrome e causa problemas médicos às pessoas com o mesmo.
As pessoas podem “herdar” o Síndrome de Marfan, o que quer dizer que receberam a mutação de um dos pais, que têm a doença. É este o caso de 3 em cada 4 pessoas com o síndrome.
No entanto, em alguns casos, a mutação é espontânea, o que quer dizer que são os primeiros na família a ter este síndrome.
As pessoas com o Síndrome de Marfan têm uma hipótese de 50% de passar esta mutação de cada vez que têm um filho.
As pessoas nascem com o síndrome de Marfan mas podem só se aperceber das suas caracteristicas mais tarde. Estas características podem manifestar-se em qualquer idade, incluindo bebés e crianças. Podem também piorar à medida que os doentes envelhecem.

Características

As características do Síndrome de Marfan manifestam-se em muitas partes diferentes do corpo.
Em qualquer situação, uma pessoa com este síndrome tem SEMPRE, pelo menos, 3 características em partes diferentes do corpo.
Raramente alguém apresenta todas as características.
Algumas características são fáceis de detectar. Outras, como problemas cardíacos, estão “escondidas” e precisam de testes especiais para serem detectadas.
É fundamental que alguém com 3 ou mais destas características procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan.

Que sistemas corporais são afectados?

O coração e os vasos sanguíneos (sistema cardiovascular):

• Aorta alargada ou dilatada (dilatação aórtica ou aneurisma)
• Separação das camadas da aorta, que pode causar a sua ruptura (disecção da aorta)
• “Mau funcionamento” da válvula mitral (prolapso da válvula mitral)

Ossos e articulações (sistema esquelético):

• Braços e pernas longos
• Tipo de corpo "longo e fino" (alto e magro)
• Curvatura da coluna (escoliose e cifose)
• Peito "afundado" (pectus excavatum) ou distendido para fora/"peito de pombo" (pectus carinatum)
• Dedos longos e finos
• Articulações flexíveis
• Pé chato
• Dentes "desordenados"

Olhos (Sistema Ocular):

• Miopia severa
• Deslocação da lente ocular
• Descolamento de retina
• Glaucoma precoce
• Cataratas precoces
  
  

Outros sistemas do corpo:

• Estrias (não explicáveis por gravidezes ou aumento de peso)
• Pneumotórax espontâneo ( colapso súbito do pulmão)
• Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (ectasia dural). Esta situação pode ser detectada com um TAC ou ressonância magnética à coluna

Diagnóstico

Apesar de os cientistas terem determinado que o Síndrome de Marfan (SM) é causado por um defeito no gene Fibrilina 1, no cromossoma 15, não existe um teste de sangue simples que permita diagnosticar conclusivamente o SM.
Desta forma, o diagnóstico é feito através de uma avaliação clínica.

O que fazer se suspeitar que tem o Síndrome de Marfan?

Procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan. A primeira escolha de médico a procurar, idealmente, será um geneticista (Um médico especializado em doenças genéticas, tal como o Marfan).
A segunda escolha será um cardiologista (um médico do coração). Se possível, certifique-se que ele já acompanhou doentes com o SM.
Em qualquer uma das situações, o ideal será ser encaminhado/a para estes especialistas pelo seu médico de família.
Investigue o historial de saúde da sua família, bem como o seu. Pode mesmo anotar toda a informação que reunir, com uma listagem de:

• As suas doenças passadas, cirurgias e hospitalizações
• Medicação que esteja a tomar
• Razão porque acha que pode ter o SM
• Membros de família que tem, ou podem ter, SM
• Membros de família que morreram com problemas cardíacos

Como é diagnosticado o Síndrome de Marfan?

Os critérios de diagnóstico do Síndrome de Marfan são compostos por um conjunto de características que os médicos “procuram” para efectuar um diagnóstico de Marfan.
Estes critérios são por vezes chamados “Critérios Ghent”, apelidado desta forma depois de ter sido nesta cidade na Bélgica que os médicos decidiram que características incluir na lista. Algumas destas características são fáceis de ver. Outras necessitam de testes especiais para serem encontradas. Estes testes, comuns, indolores, que fazem parte da avaliação clínica,incluem:

• Ecocardiograma
  Este exame analisa o coração, as suas válvulas e a aorta (vaso que transporta sangue do coração)
• Electrocardiograma
  Este exame verifica a velocidade e o ritmo cardíaco.
• Exame de lâmpada de fenda aos olhos
  Este exame, que faz parte da maioria dos exames aos olhos, permite ao médico verificar se as lentes dos seus olhos estão deslocadas.
• Outros exames, tais como TAC (tomografia axial computorizada) ou Ressonância Magnética da coluna dorsal, podem ajudar os médicos a diagnosticar a ectasia dural, um problema da coluna que é muito comum em doentes com Marfan.

Quais são os critérios de diagnóstico (características)?

Existem dois tipos de critérios: Os “Critérios Maiores (Major)” referem-se a características que são comuns em doentes com o Sindrome de Marfan, mas raros noutros. Os “Critérios Menores(Minor)” são características que são comuns em muitas pessoas, tanto com Marfan como sem ele.

Como o Sindrome de Marfan afecta muitos sistemas corporais, existem critérios de diagnóstico para muitas partes do corpo (Ver tabela abaixo).

Sistema Corporal	Critérios Maiores (Major)	Critérios Menores(Minor)
Sistema Esquelético (Ossos e Articulações)	Estes critérios são encontrados quando uma pessoa tem pelo menos 4 destas características: Peito excessivamente para fora (pectus carinatum). Peito tão afundado que necessita de cirurgia (pectus excavatum). Comprimento dos braços maior do que a altura. Quer dizer que quando os braços estão esticados para os lados, a distância da ponta dos dedos de uma mão à ponta dos dedos da outra é maior do que a altura do indivíduo. Relação reduzida entre o segmento superior e inferior. Isto acontece quando o comprimento do torso (dos ombros às pernas) é mais curto do que o comprimento das pernas do indivíduo. Sinal positivo do pulso. Isto acontece quando o polegar e o dedo mindinho do indivíduo se sobrepõem quando este agarra o outro pulso. Sinal positivo do polegar. Isto acontece quando o indivíduo encosta o polegar à palma da mão e este estende-se para além dela. Curvatura da coluna (escoliose) superior a 20 graus. Vértebras (ossos da coluna) que se sobrepõem (espondilolistese) Pé raso (pes planus). Ossos das ancas demasiadamente profundos (especificamente onde o fémur encontra a anca). Esta condição é detectável por Raio-X.	Peito afundado, mas não o suficiente para justificar cirurgia. Articulações muito flexíveis, por todo o corpo. Palato da boca (céu da boca) muito arqueado e dentes sobrepostos. Algumas características faciais, tais como: face longa e magra; olhos "profundos" e/ou "descaídos"; queixo recuado.
Sistema Ocular (Olhos)	Deslocação da lente do olho	Córnea anormalmente plana (medido através de um Oftalmómetro) Comprimento do eixo do globo ocular aumentado (medido por ultra-som) Hiperplasia da íris ou do músculo ciliar, causando miose.
Sistema Cardiovascular (Coração e Vasos Sanguíneos)	A parte da aorta mais perto do coração "incha" ou está alargada (dilacção da aorta ascendente ou aneurisma) Camadas da aorta ascendente separadas e com possibilidade de rasgar (disecção da aorta ascendente).	Prolapso da válvula mitral. Alargamento da artéria pulmonar, sem qualquer causa conhecida, antes dos 40 anos. Depósitos de cálcio na válvula mitral, antes dos 40 anos. Uma parte da aorta - no peito (aorta torácica descendente) ou no estômago (aorta torácica descendente) - está alargada, antes dos 50 anos. Disecção (Rasgar) da aorta no peito ou no estômago, antes dos 50 anos.
Sistema Pulmonar (Pulmões)	Não existem critérios maiores para o sistema pulmonar.	Colapso repentino do pulmão, sem razão aparente (pneumotórax espontâneo) Sacos de ar no topo do pulmão (blebs) extremamente largos. Isto é detectável através do Raio-X ao peito.
Pele	Não existem critérios maiores para a pele.	Estrias na pele, não justificáveis por gravidez ou aumento de peso. Duas ou mais hérnias (hérnias recorrentes).
Saco da Espinal Medula (Dura)	Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (dural ectasia).Esta situação é detectável com TACs e Ressonâncias Magnéticas efectuadas à coluna.	Não existem critérios menores para o saco da espinal medula.

Existe algum teste de sangue(teste genético) para detectar o Sindrome de Marfan?

Sim, mas a utilização de testes genéticos para o diagnóstico de doenças genéticas pode ser muito complicado, e este é o caso do Sindrome de Marfan. Informação de um geneticista pode ser necessária para compreender em pleno as capacidades e limitações de testes genéticos para a detecção do Sindrome de Marfan. Por agora, há uma utilização limitada para testes genéticos. Uma avaliação clínica a fundo continua a ser a forma mais eficaz de diagnosticar o Sindrome de Marfan.
Apenas um teste genético não consegue “dizer” se alguém tem ou não o Sindrome de Marfan.


Como é que os médicos usam os critérios de diagnóstico?

Para diagnosticar o Sindrome de Marfan, os médicos comparam os resultados dos testes do doente, o seu historial clínico e efectuam exames físicos com os critérios de diagnóstico.
Se mais ninguém na família do doente tiver Marfan, os médicos diagnosticam o síndrome quando o doente tem "Critérios Maiores" em pelo menos dois sistemas do corpo e "Critérios Menores" num terceiro.
Se um dos pais ou um irmão/ã tiver o Sindrome de Marfan, os médicos efectuam o diagnóstico quando o doente apresenta "Critérios Maiores" em um sistema do corpo e um "Critério Menor" noutro.
Pode ser difícil, mesmo para um médico muito habilitado, efectuar este diagnóstico pois as características não são exclusivas deste Sindrome. É mais provável que médicos que conheçam muitos casos de Marfan e lidem com este síndrome habitualmente, consigam efectuar um diagnóstico correcto.

Quais são os diagnósticos possíveis?

Alguém com características de Marfan pode ou não ter o Sindrome de Marfan. Aqui estão alguns diagnósticos que os médicos podem efectuar:

• Síndrome de Marfan
  Um médico efectua este diagnóstico quando o paciente tem os "Critérios Maiores e Menores", tal como referido acima. Nestes casos, pode dizer-se que o paciente tem os Critérios de diagnóstico do Sindrome de Marfan.
• Síndrome de Marfan emergente
  Os médicos podem usar este termo quando uma criança (ou, por vezes, um adulto) preenche apenas alguns dos Critérios do Sindrome de Marfan. Esta situação é mais provável quando os médicos julgam que a criança vai desenvolver mais algumas características à medida que envelhecer.
• Outra doença genética do tecido conjuntivo
  Uma pessoa que não preencha os critérios de diagnóstico para o Sindrome de Marfan pode ter outra doença genética do tecido conjuntivo. Estas outras doenças incluem:: Sindrome de Ehlers-Danlos, Sindrome de Loeys-Dietz, Fenótipo MASS, historial familiar de aneurismas da aorta, e o Sindrome de Sticklers.
• Diagnóstico não-específico
  Este termo é utilizado quando uma pessoa tem características do Sindrome de Marfan mas não preenche os critérios de diagnóstico para qualquer doença conhecida.
  

É importante perceber que uma pessoa pode ter muitas características do Marfan mas não ter o Sindrome. Por exemplo, uma pessoa pode ter muitas características dos ossos, mas isso só contaria como um critério maior – do sistema esquelético. Essa pessoa precisaria de preencher critérios em outros sistemas do corpo para ser diagnosticada com o Síndrome de Marfan.

Muitas pessoas com características de Marfan (quer tenham ou não sido diagnosticadas) precisam de tratamento médico e de acompanhamento. Certifique-se de que fala com o seu médico acerca dos cuidados que são indicados para a sua situação.

Tratamento

Não existe uma cura para o Marfan. No entanto, existe um vasto leque de opções de tratamento que podem minimizar e, por vezes, prevenir complicações. Os especialistas apropriados irão desenvolver um programa de tratamento individualizado; o modo de acção escolhido pelo médico depende dos sistemas que estiverem afectados.
Aqui pode encontrar uma vista alargada de opções de tratamento para cada sistema do corpo. Pode encontrar informação mais detalhada na entrada de blog “Viver com Marfan”.

• Ossos e Articulações (Sistema Esquelético)
• Olhos (Sistema Ocular)
• Coração e Vasos Sanguíneos (Sistema Cardiovascular)
• Pulmões (Sistema Pulmonar)
• Actividade Física e Exercício
  
  Ossos e Articulações
  Avaliações anuais são importantes para detectar alterações na coluna ou no esterno (osso do peito). Isto é particularmente importante em alturas de crescimento rápido, tal como a adolescência. Uma deformação séria pode ser, não só, desfigurativa, como pode impedir o coração e pulmões de funcionarem correctamente. Em alguns casos, um apoio ortopédico ou cirurgia podem ser recomendados.
  
  Olhos
  O segredo para detectar e corrigir qualquer problema de visão associado com o Síndrome de Marfan são exames realizados atempadamente e regularmente. Na maior parte dos casos, óculos ou lentes de contacto conseguem corrigir o problema, se bem que por vezes é necessário recorrer à cirurgia.
  
  Coração e Vasos Sanguíneos
  
  Check-ups regulares e ecocardiogramas ajudam o médico a avaliar o tamanho da aorta e a forma como o coração está a funcionar. Quanto mais cedo um potencial problema for identificado e tratado, menor é o risco de complicações que coloquem a vida em perigo. Doentes com problemas cardíacos são aconselhados a usar pulseiras de alerta médico e a dirigirem-se às Urgências se sentirem dores no peito, costas ou dores abdominais. Alguns problemas da válvula cardíaca podem ser “controlados” com medicação, tal como bloqueadores-beta, que ajudam a reduzir a pressão na aorta. Noutros casos, cirurgia para substituir a válvula ou reparar a aorta pode ser necessária. A cirurgia deve ser efectuada antes da aorta atingir um tamanho que a coloque em alto risco de rasgar ou romper.Após a cirurgia cardíaca, é necessário ter muito cuidado para prevenir a endocardite (infecção da membrana que cobre as válvulas cardíacas). Os dentistas devem ser alertados sobre este risco; eles devem fornecer medicação preventiva ao paciente antes de efectuar determinados trabalhos dentários.
  
  Sistema Nervoso
  
  Se a ectasia dural (inchaço da cobertura da espinal medula) acontecer, a medicação pode ajudar a minimizar qualquer dor associada.
  
  Pulmões
  
  É especialmente importante que pessoas com o Síndrome de Marfan não fumem, uma vez que já se encontram com risco acrescido para lesões nos pulmões.
  Qualquer problema com a respiração durante o sono, deve ser avaliada por um médico. Dores repentinas no peito (que pioram quando se respira fundo), falta de ar e/ou tosse seca podem ser sinais de um pneumotórax espontâneo. Apesar de, muitas vezes, não ser um risco de vida, um pneumotórax exige atenção médica imediata.
  
  Actividade Física e Exercício
  
  Pessoas com o Síndrome de Marfan são, usualmente, altas e ágeis e podem ser inapropriadamente encorajadas a competir em desportos sem conhecer os perigos que a actividade envolve.
  Desportos competitivos e de contacto são potencialmente perigosos para alguém com Síndrome de Marfan por causa da fragilidade “oculta” dos vasos sanguíneos, problemas com válvulas cardíacas, olhos e esqueleto. Actividades físicas devem ser individualizadas para cada pessoa.
  

O que esperar

Apesar de não existir cura para o Síndrome de Marfan, os avanços em cuidados médicos estão a permitir que as pessoas vivam mais tempo e apreciem uma boa qualidade de vida. Pesquisas médicas estão também a encontrar novas formas de tratar pessoas com Marfan. A maior parte das pessoas com este síndrome pode trabalhar, ir à escola e ter actividades ocupacionais.
É muito importante que as pessoas com o Síndrome de Marfan procurem tratamento e sigam os conselhos médicos que lhes são dados. Uma das razões é que os problemas cardíacos podem causar morte súbita se não forem tratados.Diagnósticos prematuros significam que tratamentos que ajudam podem começar mais cedo.
A nível de actividades físicas, pessoas com Marfan não devem participar em desportos activos de equipa como o futebol ou basquetebol. Não devem também levantar objectos pesados quando estão em casa, no trabalho ou no ginásio.
Com um diagnóstico atempado e acompanhamento apropriado, a esperança média de vida de alguém com Marfan é semelhante à de qualquer outra pessoa.

FAQ

Este blog contém um grande número de informação que cobre um vasto leque de tópicos. De seguida estão algumas das questão mais frequentemente colocadas.

O que é o Síndrome de Marfan? Quantas pessoas são afectadas? É sempre hereditário?

O Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que pode afectar o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos. È estimado que mais de 200.000 pessoas nos E.U.A tenham Marfan ou uma doença do tecido conjuntivo relacionada (não existem ainda números relativos a Portugal). O Síndrome é, quase sempre, hereditário, mas aproximadamente 25-30% das pessoas afectadas são as primeiras na família a tê-lo.Milhares não sabem que são afectados.

Qual é a esperança de vida para alguém com o Síndrome de Marfan? Porque é que é tão importante conseguir um diagnóstico adiantado/prematuro?

Não existe cura para o Síndrome de Marfan, mas com um diagnóstico prematuro, tratamento apropriado e acompanhamento cuidado, é possível ter uma esperança-média de vida considerada “normal”.

Quais são as características do Síndrome de Marfan?

Porque o tecido conjuntivo se encontra por todo o sistema corporal, esta perturbação manifesta-se em muitos sistemas do corpo.As características mais comuns são:

• Estatura alta – As pessoas afectadas são usualmente, mas nem sempre, mais altas do que os restantes membros da família.
• Braços, pernas, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos, quando comparados com o tronco
• Articulações maleáveis
• Osso do peito extremamente desenvolvido (para fora ou para dentro)
• Escoliose
• Deslocação da Lente ocular

Qual é a parte mais perigosa do Síndrome de Marfan?

As pessoas com Síndrome de Marfan correm risco de alargamento da aorta. Sem o acompanhamento apropriado (terapia medicamentosa e modificação do estilo de vida), a aorta ( o vaso sanguíneo que transporta sangue do coração) está sujeita ao alargamento e pode dissectar (rasgar) ou romper. Uma ruptura da aorta é, usualmente, fatal.

Como se trata o Síndrome de Marfan?

As pessoas com Síndrome de Marfan devem ser acompanhadas por um médico familiarizado com a condição e como ela afecta todos os sistemas do corpo. Acompanhamento cuidado inclui:

• Ecocardiograma anual para monitorizar o tamanho e funcionamento do coração e da aorta.
• Um exame inicial feito por um oftalmologista, incluindo um exame de lâmpada de fenda, com exames de acompanhamento periódicos.
• Monitorização cuidada do sistema esquelético por um ortopedista, especialmente durante a infância e adolescência.
• Bloqueadores-beta podem ser receitados para baixar a pressão sanguínea e, consequentemente, reduzir a pressão na aorta.
• Adaptações no estilo de vida para reduzir o stress e consequentemente a pressão exercida na aorta.
  

Onde posso obter mais informação sobre o Síndrome de Marfan?

Contacte o seu médico de família. Com toda a certeza, ele saberá encaminhá-lo/a para os especialistas necessários para analisar cada factor deste Síndrome.

Qual o aspecto físico do Marfan?

Como uma doença multi-sistema, o Síndrome de Marfan pode afectar muitas partes do corpo, e cada pessoa é afectada de forma diferente. Enquanto existem algumas características frequentemente vistas nas pessoas afectas pela síndrome (tal como estatura alta e magra, braços e pernas desproporcionadamente longos, etc.) nem todos exibem estas características. È o que se chama expressão variávelAs fotos que encontram aqui mostram a vasta variedade de expressão do Síndrome de Marfan. A hiperligação vai levá-lo para um website da página Flickr da NMF (National Marfan Association - Associação Nacional de Marfan).