Em qualquer situação, uma pessoa com este síndrome tem SEMPRE, pelo menos, 3 características em partes diferentes do corpo.
Raramente alguém apresenta todas as características.
Algumas características são fáceis de detectar. Outras, como problemas cardíacos, estão “escondidas” e precisam de testes especiais para serem detectadas.
É fundamental que alguém com 3 ou mais destas características procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan.
Que sistemas corporais são afectados?
O coração e os vasos sanguíneos (sistema cardiovascular):
- Aorta alargada ou dilatada (dilatação aórtica ou aneurisma)
- Separação das camadas da aorta, que pode causar a sua ruptura (disecção da aorta)
- “Mau funcionamento” da válvula mitral (prolapso da válvula mitral)
Ossos e articulações (sistema esquelético):
- Braços e pernas longos
- Tipo de corpo "longo e fino" (alto e magro)
- Curvatura da coluna (escoliose e cifose)
- Peito "afundado" (pectus excavatum) ou distendido para fora/"peito de pombo" (pectus carinatum)
- Dedos longos e finos
- Articulações flexíveis
- Pé chato
- Dentes "desordenados"
Olhos (Sistema Ocular):
- Miopia severa
- Deslocação da lente ocular
- Descolamento de retina
- Glaucoma precoce
- Cataratas precoces
Outros sistemas do corpo:
- Estrias (não explicáveis por gravidezes ou aumento de peso)
- Pneumotórax espontâneo ( colapso súbito do pulmão)
- Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (ectasia dural). Esta situação pode ser detectada com um TAC ou ressonância magnética à coluna
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