Desta forma, o diagnóstico é feito através de uma avaliação clínica.
O que fazer se suspeitar que tem o Síndrome de Marfan?
Procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan. A primeira escolha de médico a procurar, idealmente, será um geneticista (Um médico especializado em doenças genéticas, tal como o Marfan).
A segunda escolha será um cardiologista (um médico do coração). Se possível, certifique-se que ele já acompanhou doentes com o SM.
Em qualquer uma das situações, o ideal será ser encaminhado/a para estes especialistas pelo seu médico de família.
Investigue o historial de saúde da sua família, bem como o seu. Pode mesmo anotar toda a informação que reunir, com uma listagem de:
- As suas doenças passadas, cirurgias e hospitalizações
- Medicação que esteja a tomar
- Razão porque acha que pode ter o SM
- Membros de família que tem, ou podem ter, SM
- Membros de família que morreram com problemas cardíacos
Como é diagnosticado o Síndrome de Marfan?
Os critérios de diagnóstico do Síndrome de Marfan são compostos por um conjunto de características que os médicos “procuram” para efectuar um diagnóstico de Marfan.
Estes critérios são por vezes chamados “Critérios Ghent”, apelidado desta forma depois de ter sido nesta cidade na Bélgica que os médicos decidiram que características incluir na lista. Algumas destas características são fáceis de ver. Outras necessitam de testes especiais para serem encontradas. Estes testes, comuns, indolores, que fazem parte da avaliação clínica,incluem:
- Ecocardiograma
Este exame analisa o coração, as suas válvulas e a aorta (vaso que transporta sangue do coração) - Electrocardiograma
Este exame verifica a velocidade e o ritmo cardíaco. - Exame de lâmpada de fenda aos olhos
Este exame, que faz parte da maioria dos exames aos olhos, permite ao médico verificar se as lentes dos seus olhos estão deslocadas. - Outros exames, tais como TAC (tomografia axial computorizada) ou Ressonância Magnética da coluna dorsal, podem ajudar os médicos a diagnosticar a ectasia dural, um problema da coluna que é muito comum em doentes com Marfan.
Quais são os critérios de diagnóstico (características)?
Existem dois tipos de critérios: Os “Critérios Maiores (Major)” referem-se a características que são comuns em doentes com o Sindrome de Marfan, mas raros noutros. Os “Critérios Menores(Minor)” são características que são comuns em muitas pessoas, tanto com Marfan como sem ele.
Como o Sindrome de Marfan afecta muitos sistemas corporais, existem critérios de diagnóstico para muitas partes do corpo (Ver tabela abaixo).
Sistema Corporal | Critérios Maiores (Major) | Critérios Menores(Minor) |
Sistema Esquelético (Ossos e Articulações) | Estes critérios são encontrados quando uma pessoa tem pelo menos 4 destas características: Peito excessivamente para fora (pectus carinatum). Peito tão afundado que necessita de cirurgia (pectus excavatum). Comprimento dos braços maior do que a altura. Quer dizer que quando os braços estão esticados para os lados, a distância da ponta dos dedos de uma mão à ponta dos dedos da outra é maior do que a altura do indivíduo. Relação reduzida entre o segmento superior e inferior. Isto acontece quando o comprimento do torso (dos ombros às pernas) é mais curto do que o comprimento das pernas do indivíduo. Sinal positivo do pulso. Isto acontece quando o polegar e o dedo mindinho do indivíduo se sobrepõem quando este agarra o outro pulso. Sinal positivo do polegar. Isto acontece quando o indivíduo encosta o polegar à palma da mão e este estende-se para além dela. Curvatura da coluna (escoliose) superior a 20 graus. Vértebras (ossos da coluna) que se sobrepõem (espondilolistese) Pé raso (pes planus). Ossos das ancas demasiadamente profundos (especificamente onde o fémur encontra a anca). Esta condição é detectável por Raio-X. | Peito afundado, mas não o suficiente para justificar cirurgia. Articulações muito flexíveis, por todo o corpo. Palato da boca (céu da boca) muito arqueado e dentes sobrepostos. Algumas características faciais, tais como: face longa e magra; olhos "profundos" e/ou "descaídos"; queixo recuado. |
Sistema Ocular (Olhos) | Deslocação da lente do olho | Córnea anormalmente plana (medido através de um Oftalmómetro) Comprimento do eixo do globo ocular aumentado (medido por ultra-som) Hiperplasia da íris ou do músculo ciliar, causando miose. |
Sistema Cardiovascular (Coração e Vasos Sanguíneos) | A parte da aorta mais perto do coração "incha" ou está alargada (dilacção da aorta ascendente ou aneurisma) Camadas da aorta ascendente separadas e com possibilidade de rasgar (disecção da aorta ascendente). | Prolapso da válvula mitral. Alargamento da artéria pulmonar, sem qualquer causa conhecida, antes dos 40 anos. Depósitos de cálcio na válvula mitral, antes dos 40 anos. Uma parte da aorta - no peito (aorta torácica descendente) ou no estômago (aorta torácica descendente) - está alargada, antes dos 50 anos. Disecção (Rasgar) da aorta no peito ou no estômago, antes dos 50 anos. |
Sistema Pulmonar (Pulmões) | Não existem critérios maiores para o sistema pulmonar. | Colapso repentino do pulmão, sem razão aparente (pneumotórax espontâneo) Sacos de ar no topo do pulmão (blebs) extremamente largos. Isto é detectável através do Raio-X ao peito. |
Pele | Não existem critérios maiores para a pele. | Estrias na pele, não justificáveis por gravidez ou aumento de peso. Duas ou mais hérnias (hérnias recorrentes). |
Saco da Espinal Medula (Dura) | Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (dural ectasia).Esta situação é detectável com TACs e Ressonâncias Magnéticas efectuadas à coluna. | Não existem critérios menores para o saco da espinal medula. |
Existe algum teste de sangue(teste genético) para detectar o Sindrome de Marfan?
Sim, mas a utilização de testes genéticos para o diagnóstico de doenças genéticas pode ser muito complicado, e este é o caso do Sindrome de Marfan. Informação de um geneticista pode ser necessária para compreender em pleno as capacidades e limitações de testes genéticos para a detecção do Sindrome de Marfan. Por agora, há uma utilização limitada para testes genéticos. Uma avaliação clínica a fundo continua a ser a forma mais eficaz de diagnosticar o Sindrome de Marfan.
Apenas um teste genético não consegue “dizer” se alguém tem ou não o Sindrome de Marfan.
Como é que os médicos usam os critérios de diagnóstico?
Para diagnosticar o Sindrome de Marfan, os médicos comparam os resultados dos testes do doente, o seu historial clínico e efectuam exames físicos com os critérios de diagnóstico.
Se mais ninguém na família do doente tiver Marfan, os médicos diagnosticam o síndrome quando o doente tem "Critérios Maiores" em pelo menos dois sistemas do corpo e "Critérios Menores" num terceiro.
Se um dos pais ou um irmão/ã tiver o Sindrome de Marfan, os médicos efectuam o diagnóstico quando o doente apresenta "Critérios Maiores" em um sistema do corpo e um "Critério Menor" noutro.
Pode ser difícil, mesmo para um médico muito habilitado, efectuar este diagnóstico pois as características não são exclusivas deste Sindrome. É mais provável que médicos que conheçam muitos casos de Marfan e lidem com este síndrome habitualmente, consigam efectuar um diagnóstico correcto.
Quais são os diagnósticos possíveis?
Alguém com características de Marfan pode ou não ter o Sindrome de Marfan. Aqui estão alguns diagnósticos que os médicos podem efectuar:
- Síndrome de Marfan
Um médico efectua este diagnóstico quando o paciente tem os "Critérios Maiores e Menores", tal como referido acima. Nestes casos, pode dizer-se que o paciente tem os Critérios de diagnóstico do Sindrome de Marfan. - Síndrome de Marfan emergente
Os médicos podem usar este termo quando uma criança (ou, por vezes, um adulto) preenche apenas alguns dos Critérios do Sindrome de Marfan. Esta situação é mais provável quando os médicos julgam que a criança vai desenvolver mais algumas características à medida que envelhecer. - Outra doença genética do tecido conjuntivo
Uma pessoa que não preencha os critérios de diagnóstico para o Sindrome de Marfan pode ter outra doença genética do tecido conjuntivo. Estas outras doenças incluem:: Sindrome de Ehlers-Danlos, Sindrome de Loeys-Dietz, Fenótipo MASS, historial familiar de aneurismas da aorta, e o Sindrome de Sticklers. - Diagnóstico não-específico
Este termo é utilizado quando uma pessoa tem características do Sindrome de Marfan mas não preenche os critérios de diagnóstico para qualquer doença conhecida.
É importante perceber que uma pessoa pode ter muitas características do Marfan mas não ter o Sindrome. Por exemplo, uma pessoa pode ter muitas características dos ossos, mas isso só contaria como um critério maior – do sistema esquelético. Essa pessoa precisaria de preencher critérios em outros sistemas do corpo para ser diagnosticada com o Síndrome de Marfan.
Muitas pessoas com características de Marfan (quer tenham ou não sido diagnosticadas) precisam de tratamento médico e de acompanhamento. Certifique-se de que fala com o seu médico acerca dos cuidados que são indicados para a sua situação.
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