O que é o Síndrome de Marfan? Quantas pessoas são afectadas? É sempre hereditário?
O Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que pode afectar o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos. È estimado que mais de 200.000 pessoas nos E.U.A tenham Marfan ou uma doença do tecido conjuntivo relacionada (não existem ainda números relativos a Portugal). O Síndrome é, quase sempre, hereditário, mas aproximadamente 25-30% das pessoas afectadas são as primeiras na família a tê-lo.Milhares não sabem que são afectados.
Qual é a esperança de vida para alguém com o Síndrome de Marfan? Porque é que é tão importante conseguir um diagnóstico adiantado/prematuro?
Não existe cura para o Síndrome de Marfan, mas com um diagnóstico prematuro, tratamento apropriado e acompanhamento cuidado, é possível ter uma esperança-média de vida considerada “normal”.
Quais são as características do Síndrome de Marfan?
Porque o tecido conjuntivo se encontra por todo o sistema corporal, esta perturbação manifesta-se em muitos sistemas do corpo.As características mais comuns são:
- Estatura alta – As pessoas afectadas são usualmente, mas nem sempre, mais altas do que os restantes membros da família.
- Braços, pernas, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos, quando comparados com o tronco
- Articulações maleáveis
- Osso do peito extremamente desenvolvido (para fora ou para dentro)
- Escoliose
- Deslocação da Lente ocular
Qual é a parte mais perigosa do Síndrome de Marfan?
As pessoas com Síndrome de Marfan correm risco de alargamento da aorta. Sem o acompanhamento apropriado (terapia medicamentosa e modificação do estilo de vida), a aorta ( o vaso sanguíneo que transporta sangue do coração) está sujeita ao alargamento e pode dissectar (rasgar) ou romper. Uma ruptura da aorta é, usualmente, fatal.
Como se trata o Síndrome de Marfan?
- Ecocardiograma anual para monitorizar o tamanho e funcionamento do coração e da aorta.
- Um exame inicial feito por um oftalmologista, incluindo um exame de lâmpada de fenda, com exames de acompanhamento periódicos.
- Monitorização cuidada do sistema esquelético por um ortopedista, especialmente durante a infância e adolescência.
- Bloqueadores-beta podem ser receitados para baixar a pressão sanguínea e, consequentemente, reduzir a pressão na aorta.
- Adaptações no estilo de vida para reduzir o stress e consequentemente a pressão exercida na aorta.
Onde posso obter mais informação sobre o Síndrome de Marfan?
Contacte o seu médico de família. Com toda a certeza, ele saberá encaminhá-lo/a para os especialistas necessários para analisar cada factor deste Síndrome.
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