Diagnóstico

Apesar de os cientistas terem determinado que o Síndrome de Marfan (SM) é causado por um defeito no gene Fibrilina 1, no cromossoma 15, não existe um teste de sangue simples que permita diagnosticar conclusivamente o SM.
Desta forma, o diagnóstico é feito através de uma avaliação clínica.

O que fazer se suspeitar que tem o Síndrome de Marfan?

Procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan. A primeira escolha de médico a procurar, idealmente, será um geneticista (Um médico especializado em doenças genéticas, tal como o Marfan).
A segunda escolha será um cardiologista (um médico do coração). Se possível, certifique-se que ele já acompanhou doentes com o SM.
Em qualquer uma das situações, o ideal será ser encaminhado/a para estes especialistas pelo seu médico de família.
Investigue o historial de saúde da sua família, bem como o seu. Pode mesmo anotar toda a informação que reunir, com uma listagem de:

• As suas doenças passadas, cirurgias e hospitalizações
• Medicação que esteja a tomar
• Razão porque acha que pode ter o SM
• Membros de família que tem, ou podem ter, SM
• Membros de família que morreram com problemas cardíacos

Como é diagnosticado o Síndrome de Marfan?

Os critérios de diagnóstico do Síndrome de Marfan são compostos por um conjunto de características que os médicos “procuram” para efectuar um diagnóstico de Marfan.
Estes critérios são por vezes chamados “Critérios Ghent”, apelidado desta forma depois de ter sido nesta cidade na Bélgica que os médicos decidiram que características incluir na lista. Algumas destas características são fáceis de ver. Outras necessitam de testes especiais para serem encontradas. Estes testes, comuns, indolores, que fazem parte da avaliação clínica,incluem:

• Ecocardiograma
  Este exame analisa o coração, as suas válvulas e a aorta (vaso que transporta sangue do coração)
• Electrocardiograma
  Este exame verifica a velocidade e o ritmo cardíaco.
• Exame de lâmpada de fenda aos olhos
  Este exame, que faz parte da maioria dos exames aos olhos, permite ao médico verificar se as lentes dos seus olhos estão deslocadas.
• Outros exames, tais como TAC (tomografia axial computorizada) ou Ressonância Magnética da coluna dorsal, podem ajudar os médicos a diagnosticar a ectasia dural, um problema da coluna que é muito comum em doentes com Marfan.

Quais são os critérios de diagnóstico (características)?

Existem dois tipos de critérios: Os “Critérios Maiores (Major)” referem-se a características que são comuns em doentes com o Sindrome de Marfan, mas raros noutros. Os “Critérios Menores(Minor)” são características que são comuns em muitas pessoas, tanto com Marfan como sem ele.

Como o Sindrome de Marfan afecta muitos sistemas corporais, existem critérios de diagnóstico para muitas partes do corpo (Ver tabela abaixo).

Sistema Corporal	Critérios Maiores (Major)	Critérios Menores(Minor)
Sistema Esquelético (Ossos e Articulações)	Estes critérios são encontrados quando uma pessoa tem pelo menos 4 destas características: Peito excessivamente para fora (pectus carinatum). Peito tão afundado que necessita de cirurgia (pectus excavatum). Comprimento dos braços maior do que a altura. Quer dizer que quando os braços estão esticados para os lados, a distância da ponta dos dedos de uma mão à ponta dos dedos da outra é maior do que a altura do indivíduo. Relação reduzida entre o segmento superior e inferior. Isto acontece quando o comprimento do torso (dos ombros às pernas) é mais curto do que o comprimento das pernas do indivíduo. Sinal positivo do pulso. Isto acontece quando o polegar e o dedo mindinho do indivíduo se sobrepõem quando este agarra o outro pulso. Sinal positivo do polegar. Isto acontece quando o indivíduo encosta o polegar à palma da mão e este estende-se para além dela. Curvatura da coluna (escoliose) superior a 20 graus. Vértebras (ossos da coluna) que se sobrepõem (espondilolistese) Pé raso (pes planus). Ossos das ancas demasiadamente profundos (especificamente onde o fémur encontra a anca). Esta condição é detectável por Raio-X.	Peito afundado, mas não o suficiente para justificar cirurgia. Articulações muito flexíveis, por todo o corpo. Palato da boca (céu da boca) muito arqueado e dentes sobrepostos. Algumas características faciais, tais como: face longa e magra; olhos "profundos" e/ou "descaídos"; queixo recuado.
Sistema Ocular (Olhos)	Deslocação da lente do olho	Córnea anormalmente plana (medido através de um Oftalmómetro) Comprimento do eixo do globo ocular aumentado (medido por ultra-som) Hiperplasia da íris ou do músculo ciliar, causando miose.
Sistema Cardiovascular (Coração e Vasos Sanguíneos)	A parte da aorta mais perto do coração "incha" ou está alargada (dilacção da aorta ascendente ou aneurisma) Camadas da aorta ascendente separadas e com possibilidade de rasgar (disecção da aorta ascendente).	Prolapso da válvula mitral. Alargamento da artéria pulmonar, sem qualquer causa conhecida, antes dos 40 anos. Depósitos de cálcio na válvula mitral, antes dos 40 anos. Uma parte da aorta - no peito (aorta torácica descendente) ou no estômago (aorta torácica descendente) - está alargada, antes dos 50 anos. Disecção (Rasgar) da aorta no peito ou no estômago, antes dos 50 anos.
Sistema Pulmonar (Pulmões)	Não existem critérios maiores para o sistema pulmonar.	Colapso repentino do pulmão, sem razão aparente (pneumotórax espontâneo) Sacos de ar no topo do pulmão (blebs) extremamente largos. Isto é detectável através do Raio-X ao peito.
Pele	Não existem critérios maiores para a pele.	Estrias na pele, não justificáveis por gravidez ou aumento de peso. Duas ou mais hérnias (hérnias recorrentes).
Saco da Espinal Medula (Dura)	Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (dural ectasia).Esta situação é detectável com TACs e Ressonâncias Magnéticas efectuadas à coluna.	Não existem critérios menores para o saco da espinal medula.

Existe algum teste de sangue(teste genético) para detectar o Sindrome de Marfan?

Sim, mas a utilização de testes genéticos para o diagnóstico de doenças genéticas pode ser muito complicado, e este é o caso do Sindrome de Marfan. Informação de um geneticista pode ser necessária para compreender em pleno as capacidades e limitações de testes genéticos para a detecção do Sindrome de Marfan. Por agora, há uma utilização limitada para testes genéticos. Uma avaliação clínica a fundo continua a ser a forma mais eficaz de diagnosticar o Sindrome de Marfan.
Apenas um teste genético não consegue “dizer” se alguém tem ou não o Sindrome de Marfan.


Como é que os médicos usam os critérios de diagnóstico?

Para diagnosticar o Sindrome de Marfan, os médicos comparam os resultados dos testes do doente, o seu historial clínico e efectuam exames físicos com os critérios de diagnóstico.
Se mais ninguém na família do doente tiver Marfan, os médicos diagnosticam o síndrome quando o doente tem "Critérios Maiores" em pelo menos dois sistemas do corpo e "Critérios Menores" num terceiro.
Se um dos pais ou um irmão/ã tiver o Sindrome de Marfan, os médicos efectuam o diagnóstico quando o doente apresenta "Critérios Maiores" em um sistema do corpo e um "Critério Menor" noutro.
Pode ser difícil, mesmo para um médico muito habilitado, efectuar este diagnóstico pois as características não são exclusivas deste Sindrome. É mais provável que médicos que conheçam muitos casos de Marfan e lidem com este síndrome habitualmente, consigam efectuar um diagnóstico correcto.

Quais são os diagnósticos possíveis?

Alguém com características de Marfan pode ou não ter o Sindrome de Marfan. Aqui estão alguns diagnósticos que os médicos podem efectuar:

• Síndrome de Marfan
  Um médico efectua este diagnóstico quando o paciente tem os "Critérios Maiores e Menores", tal como referido acima. Nestes casos, pode dizer-se que o paciente tem os Critérios de diagnóstico do Sindrome de Marfan.
• Síndrome de Marfan emergente
  Os médicos podem usar este termo quando uma criança (ou, por vezes, um adulto) preenche apenas alguns dos Critérios do Sindrome de Marfan. Esta situação é mais provável quando os médicos julgam que a criança vai desenvolver mais algumas características à medida que envelhecer.
• Outra doença genética do tecido conjuntivo
  Uma pessoa que não preencha os critérios de diagnóstico para o Sindrome de Marfan pode ter outra doença genética do tecido conjuntivo. Estas outras doenças incluem:: Sindrome de Ehlers-Danlos, Sindrome de Loeys-Dietz, Fenótipo MASS, historial familiar de aneurismas da aorta, e o Sindrome de Sticklers.
• Diagnóstico não-específico
  Este termo é utilizado quando uma pessoa tem características do Sindrome de Marfan mas não preenche os critérios de diagnóstico para qualquer doença conhecida.
  

É importante perceber que uma pessoa pode ter muitas características do Marfan mas não ter o Sindrome. Por exemplo, uma pessoa pode ter muitas características dos ossos, mas isso só contaria como um critério maior – do sistema esquelético. Essa pessoa precisaria de preencher critérios em outros sistemas do corpo para ser diagnosticada com o Síndrome de Marfan.

Muitas pessoas com características de Marfan (quer tenham ou não sido diagnosticadas) precisam de tratamento médico e de acompanhamento. Certifique-se de que fala com o seu médico acerca dos cuidados que são indicados para a sua situação.

Viver com o Síndrome de Marfan

A maior parte das pessoas afectada pelo Síndrome de Marfan são capazes de viver vidas produtivas e satisfatórias. Os avanços nos tratamentos médicos aumentaram em muito a esperança média de vida dos pacientes. A maior esperança dos pacientes para viver até aos 70 ou 80 anos baseia-se na atenção aos cuidados médicos recomendados e mudanças no estilo de vida. Estas mudanças estão, na maior parte, relacionadas com limitações na actividade física, tanto no trabalho como nas actividades recreativas.
O Síndrome de Marfan tem uma “expressão variável”, o que quer dizer que os sintomas nas pessoas afectadas podem ir de muito fracas a bastante severas. Os motivos para estas diferenças em severidade, mesmo entre membros da mesma família, ainda não são bem compreendidos. Como o Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, e o tecido conjuntivo está em todas as partes do corpo, vários sistemas do corpo podem ser afectados. Devido à sua natureza multi-sistemática, aqueles afectados pelo Marfan devem recorrer a vários médicos, de especialidades médicas diferentes para um cuidado abrangente.
As necessidades emocionais e psicológicas também devem ser tidas em atenção.

Coração e Vasos Sanguíneos

Os problemas cardiovasculares são comuns em pessoas com síndrome de Marfan. Na verdade, 9 em cada 10 pessoas com Marfan experienciam este tipo de problemas.
O problema mais grave é o alargamento da aorta (o vaso sanguíneo principal que “carrega” o sangue do coração). As válvulas cardíacas também podem ser afectadas.
Com menos frequência, surgem problemas com outros vasos sanguíneos que não a aorta.

Diagrama do coração e da aorta

O diagrama seguinte mostra as secções principais do coração e da aorta. Como pode ver, a aorta tem quatro segmentos.
1) raiz da aorta e aorta ascendente
2) arco da aorta
3) aorta torácica descendente
4) aorta abdominal




Tipo de problemas Cardiovasculares

Aqui estão alguns factos sobre tipo de problemas do coração e vasos sanguíneos que são comuns em pessoas com Síndrome de Marfan:

Dilatação da Aorta e Aneurismas da Aorta

Estes são problemas cardiovasculares muito sérios porque uma aorta significativamente alargada corre o risco de dissecção (rasgar) ou ruptura.
A dilatação da aorta (aorta alargada) e aneurismas da aorta (lados inchados/salientes na aorta) podem ocorrer ao longo de qualquer segmento da aorta. Para a maior parte das pessoas com Síndrome de Marfan, o problema começa na raiz da aorta (segmento da aorta mais próximo do coração).
Os médicos usam a idade, altura e peso do doente para determinar se a aorta está ou não dilatada. Por esta razão, as pessoas com Marfan devem falar com os seus médicos sobre qual o tamanho de aorta que está dentro dos limites normais para elas.

Dissecção da Aorta

Isto acontece quando há um “rasgão” entre as camadas da aorta. A maior parte das pessoas sabe quando isto acontece devido a dores muito fortes no peito, abdómen (estômago) ou costas. A dor pode ser forte, intensa, ou dar uma sensação de separação, e pode viajar do peito para as costas e/ou abdómen. Por vezes, a dor é menos forte, mas o indivíduo ainda tem a sensação de que algo “de errado” se passa. Se suspeitar de dissecção, o indivíduo deve dirigir-se às urgências imediatamente.

Existem dois tipos de dissecção da aorta,

1. Dissecção da aorta ascendente: Esta é a dissecção mais comum em pessoas com Marfan. È uma situação de risco de vida (o indivíduo pode morrer se não for tratado de imediato). Se este tipo de dissecção acontecer, o indivíduo precisa de cirurgia imediata.


2. Dissecção da aorta descendente: Esta situação pode ser gerida, em alguns casos, com medicação e monitorização médica. O indivíduo só precisa de cirurgia se tiver complicações mais sérias (isto inclui perda de circulação sanguínea para órgãos vitais ou uma aorta que esteja severamente dilatada).

Prolapso da válvula mitral

Isto é um movimento de “crescimento/inchaço” da válvula mitral quando o coração contrai. Os sintomas podem incluir batimentos cardíacos irregulares ou muito rápidos e falta de ar. Muitas pessoas sofrem também de “regurgitação da válvula mitral” (uma fuga na válvula). Uma pequena fuga, normalmente, não é um problema, mas o indivíduo pode precisar de cirurgia se a sua válvula mitral escoar em demasia.

Regurgitação da Aorta

Isto acontece quando a válvula aórtica não fecha por completo e o sangue escoa de volta para o coração. O único sintoma que o indivíduo pode ter é batimentos cardíacos vigorosos e falta de ar durante actividades consideradas ligeiras. A regurgitação aórtica acontece, muitas vezes, devido à dilatação da aorta (quando a aorta está tão dilatada que as válvulas não se conseguem juntar).

Cuidar de problemas cardiovasculares

Problemas cardiovasculares (do coração e dos vasos sanguíneos) são comuns em pessoas com o Síndrome de Marfan. Na verdade, este tipo de problema, afecta 9 em cada 10 pessoas diagnosticadas com Marfan. É muito importante que doentes com este síndrome tenham informação sobre os problemas existentes e as formas de os prevenir ou lidar com eles.

Medicação

A medicação pode ajudar a tratar muitos tipos de problemas cardiovasculares.

- Bloqueadores-Beta. Estes ajudam a pressão sanguínea a baixar e reduzem a força dos batimentos cardíacos. Esta medicação pode ajudar a prevenir ou reduzir a dilatação da aorta, podendo também reduzir o risco de dissecção da aorta. Para muitas pessoas com Síndrome de Marfan, os bloqueadores-beta são a primeira escolha em medicação

- Bloqueadores dos canais de cálcio. Estes ajudam a reduzir a pressão sanguínea e tornar os batimentos cardíacos menos vigorosos. Esta medicação é usualmente utilizada por pessoas com depressões, asma ou efeitos secundários graves da utilização dos bloqueadores-beta.

- Antagonista do receptor da angiotensina. Estudos recentes demonstraram que um destes medicamentos (Losartan) pode prevenir o crescimento da aorta em ratos com Marfan. Está a decorrer um ensaio clínico para comparar o efeito deste com o dos bloqueadores-beta em pessoas que têm Síndrome de Marfan.

Testes para monitorizar problemas cardiovasculares

Pessoas com Síndrome de Marfan devem efectuar testes para monitorizar problemas cardiovasculares. Estes ajudam a procurar problemas antes de uma emergência acontecer. Aqui estão alguns testes que os médicos utilizam usualmente.

• Ecocardiograma. Este exame mostra todas as estruturas cardíacas incluindo válvulas sanguíneas e a parte da aorta mais próxima do coração.


• Ressonância Magnética ou TACs Estes exames mostram todos os segmentos da aorta.


• Ecocardiografia transesofágica. Este é um tipo especial de ecocardiografia que mostra a aorta torácica ascendente e descendente, assim como as válvulas cardíacas.

Cirurgia

A maior parte das pessoas, com Síndrome de Marfan, com problemas cardíacos é ajudada pela “cirurgia planeada”. Isto significa efectuar uma cirurgia antes que aconteça a dissecção da aorta ou outro problema que coloque a vida do paciente em risco. Depois da cirurgia, o paciente terá de tomar medicação para a pressão arterial e necessitará de efectuar testes (TACs e Ressonâncias Magnéticas) pelo menos uma vez por ano. Há situações em que o paciente necessita de cirurgia mais tarde na sua vida. Aqui estão alguns tipos de cirurgia comuns para pessoas com Marfan.

• Reparação da aorta ascendente. Esta operação é efectuada quando a aorta atinge um determinado tamanho. Os médicos detectam esta situação olhando para: o tamanho da aorta, grau de crescimento da aorta, se a válvula tem fugas ou não e historial familiar (se outros membros da família sofreram de dissecção da aorta). Apesar de a cirurgia ter riscos e benefícios, estudos comprovam que esta pode ser particularmente útil quando efectuada por médicos com experiência em tratamento de pacientes com Marfan.


• Substituição ou reparação da válvula mitral e/ou aórtica. Cirurgia de substituição da válvula da aorta é efectuada, muitas vezes, juntamente com a cirurgia para reparar a aorta ascendente. A cirurgia à válvula mitral é necessária quando esta tem uma “fuga” tão grande que obriga o coração a bater com mais força. Pessoas que substituíram a sua válvula mitral por uma mecânica têm de tomar medicamentos para tornar o sangue mais fino para o resto da vida. Também têm de tomar antibióticos antes de qualquer tratamento dental.


• Reparação da aorta abdominal ou da torácica descendente. Esta cirurgia é efectuada quando há uma grande ou repentina alteração no tamanho da aorta abdominal ou da torácica descendente, ou se estas atingirem um tamanho demasiado grande. Tal como nos outros tipos de cirurgia, esta tem riscos e benefícios e deveriam ser efectuadas por médicos com experiência no tratamento de pessoas com Marfan.

O QUE PODE FAZER

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Faça um ecocardiograma ou outro tipo de exame ao coração pelo menos uma vez por ano. O seu médico pode pedir-lhe para fazer ecocardiogramas mais frequentemente (a cada 3 ou 6 meses) para se certificar que a sua aorta está a crescer de forma muito lenta ou que não está sequer a crescer.

Não coloque pressão extra na sua aorta. Deve apenas fazer exercício ligeiro, tal como fazer uma caminhada em vez de jogging ou andar de bicicleta devagar e não depressa. Não jogue futebol ou basquetebol ou outros desportos de competição. Certifique-se que o seu trabalho não requer levantamento de pesos.

Informe-se sobre problemas cardiovasculares e formas de os tratar. Muitas vezes, pessoas com Síndrome de Marfan precisam de ensinar outros sobre a sua doença. Você pode ajudar, falando com os membros da sua família e com o seu médico de família sobre os problemas cardiovasculares que podem, eventualmente, afectá-lo/a.

Fale com o seu médico se a sua criança tiver Síndrome de Marfan. Por vezes, os médicos recomendam medicação para crianças pequenas.

Avise o seu médico se está, ou planeia ficar, grávida. Existem riscos especiais e tratamentos para mulheres grávidas com Marfan.