Características

As características do Síndrome de Marfan manifestam-se em muitas partes diferentes do corpo.
Em qualquer situação, uma pessoa com este síndrome tem SEMPRE, pelo menos, 3 características em partes diferentes do corpo.
Raramente alguém apresenta todas as características.
Algumas características são fáceis de detectar. Outras, como problemas cardíacos, estão “escondidas” e precisam de testes especiais para serem detectadas.
É fundamental que alguém com 3 ou mais destas características procure um médico que tenha conhecimento sobre o Síndrome de Marfan.

Que sistemas corporais são afectados?

O coração e os vasos sanguíneos (sistema cardiovascular):

• Aorta alargada ou dilatada (dilatação aórtica ou aneurisma)
• Separação das camadas da aorta, que pode causar a sua ruptura (disecção da aorta)
• “Mau funcionamento” da válvula mitral (prolapso da válvula mitral)

Ossos e articulações (sistema esquelético):

• Braços e pernas longos
• Tipo de corpo "longo e fino" (alto e magro)
• Curvatura da coluna (escoliose e cifose)
• Peito "afundado" (pectus excavatum) ou distendido para fora/"peito de pombo" (pectus carinatum)
• Dedos longos e finos
• Articulações flexíveis
• Pé chato
• Dentes "desordenados"

Olhos (Sistema Ocular):

• Miopia severa
• Deslocação da lente ocular
• Descolamento de retina
• Glaucoma precoce
• Cataratas precoces
  
  

Outros sistemas do corpo:

• Estrias (não explicáveis por gravidezes ou aumento de peso)
• Pneumotórax espontâneo ( colapso súbito do pulmão)
• Inchaço do saco que rodeia a espinal medula (ectasia dural). Esta situação pode ser detectada com um TAC ou ressonância magnética à coluna

FAQ

Este blog contém um grande número de informação que cobre um vasto leque de tópicos. De seguida estão algumas das questão mais frequentemente colocadas.

O que é o Síndrome de Marfan? Quantas pessoas são afectadas? É sempre hereditário?

O Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que pode afectar o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos. È estimado que mais de 200.000 pessoas nos E.U.A tenham Marfan ou uma doença do tecido conjuntivo relacionada (não existem ainda números relativos a Portugal). O Síndrome é, quase sempre, hereditário, mas aproximadamente 25-30% das pessoas afectadas são as primeiras na família a tê-lo.Milhares não sabem que são afectados.

Qual é a esperança de vida para alguém com o Síndrome de Marfan? Porque é que é tão importante conseguir um diagnóstico adiantado/prematuro?

Não existe cura para o Síndrome de Marfan, mas com um diagnóstico prematuro, tratamento apropriado e acompanhamento cuidado, é possível ter uma esperança-média de vida considerada “normal”.

Quais são as características do Síndrome de Marfan?

Porque o tecido conjuntivo se encontra por todo o sistema corporal, esta perturbação manifesta-se em muitos sistemas do corpo.As características mais comuns são:

• Estatura alta – As pessoas afectadas são usualmente, mas nem sempre, mais altas do que os restantes membros da família.
• Braços, pernas, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos, quando comparados com o tronco
• Articulações maleáveis
• Osso do peito extremamente desenvolvido (para fora ou para dentro)
• Escoliose
• Deslocação da Lente ocular

Qual é a parte mais perigosa do Síndrome de Marfan?

As pessoas com Síndrome de Marfan correm risco de alargamento da aorta. Sem o acompanhamento apropriado (terapia medicamentosa e modificação do estilo de vida), a aorta ( o vaso sanguíneo que transporta sangue do coração) está sujeita ao alargamento e pode dissectar (rasgar) ou romper. Uma ruptura da aorta é, usualmente, fatal.

Como se trata o Síndrome de Marfan?

As pessoas com Síndrome de Marfan devem ser acompanhadas por um médico familiarizado com a condição e como ela afecta todos os sistemas do corpo. Acompanhamento cuidado inclui:

• Ecocardiograma anual para monitorizar o tamanho e funcionamento do coração e da aorta.
• Um exame inicial feito por um oftalmologista, incluindo um exame de lâmpada de fenda, com exames de acompanhamento periódicos.
• Monitorização cuidada do sistema esquelético por um ortopedista, especialmente durante a infância e adolescência.
• Bloqueadores-beta podem ser receitados para baixar a pressão sanguínea e, consequentemente, reduzir a pressão na aorta.
• Adaptações no estilo de vida para reduzir o stress e consequentemente a pressão exercida na aorta.
  

Onde posso obter mais informação sobre o Síndrome de Marfan?

Contacte o seu médico de família. Com toda a certeza, ele saberá encaminhá-lo/a para os especialistas necessários para analisar cada factor deste Síndrome.